L’hypercholestérolémie familiale

 

Les LDL délivrent le cholestérol aux tissus par un système de reconnaissance entre l'apolipoprotéine B et un récepteur : le récepteur des LDL (système clé-serrure) qui permet l'entrée des LDL et de leur contenu en cholestérol dans les cellules. Lorsque les récepteurs LDL sont déficients, les LDL s'accumulent dans le sang et dans la paroi des artères. Les mutations génétiques du récepteur des LDL sont la cause de l'hypercholestérolémie familiale.
Ce trouble autosomique dominant affecte environ une personne sur 500. Les individus hétérozygotes ont un taux de cholestérol plasmatique total 2 à 3 fois plus élevé que la normale (cette augmentation est attribuée à celle du taux des LDL). Les patients homozygotes présentent des taux de LDL-cholestérol plasmatiques 6 à 8 fois supérieurs aux valeurs normales.

Les taux de cholestérol sont élevés dès la naissance et les sujets hétérozygotes sont donc souvent détectés par le dosage du cholestérol-LDL dans le sang du cordon. Les taux plasmatiques élevés de LDL persistent durant toute la vie mais les symptômes typiques ne se développent pas avant 30 ou 40 ans. l'accumulation du cholestérol dans la paroi artérielle favorise le développement de lésions d'athérosclérose qui seront causes d'accidents cardiovasculaires (infarctus du myocarde, accidents vasculaires cérébraux) parfois mortels dès l'âge de 30 ans.
Lorsqu'un sujet est atteint d'hypercholestérolémie familiale par mutation du récepteur des LDL, un sujet sur deux dans sa famille peut être atteint. Lorsque la maladie est reconnue, un traitement médicamenteux (bien adapté à chaque âge et à chaque cas) permet de normaliser le taux de cholestérol, voire de faire régresser les lésions d'athérosclérose et d'en prévenir les complications cardiovasculaires.
En France, entre 120000 et 150000 personnes seraient touchées par cette hypercholestérolémie familiale sans le savoir. En effet cette maladie ne présente pas de symptômes reconnaissables et on peut la déceler uniquement grâce à des mesures des taux de cholestérol sanguins.
En cas d'hypercholestérolémie, il existe un risque de développer de l'athérosclérose, maladie se caractérisant par un dépôt de plaques contenant du cholestérol sur les parois internes des artères, entraînant une diminution du diamètre de celles-ci et consécutivement un passage difficile du flux sanguin.
L'augmentation du risque de formation des caillots à l'intérieur des artères coronariennes (artères irriguant le muscle cardiaque ou myocarde) à l'origine de crises cardiaques constitue un autre risque lié à l'hypercholestérolémie.

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